当今社会生育问题是一个日益凸显的社会问题，据WHO统计，已婚孕龄夫妇中不孕不育症的发病率约为15%，而其中50%以上由男方原因所导致。而大部分由男方原因的不育都和Y染色体缺失项目有着关联。
提醒一下
众所周知，人体内的23对染色体中有1对是性染色体(男性为XY，女性为XX)，Y染色体是男性所特有的最小号染色体，它不仅是决定男性性别的性染色体，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。因此，若Y染色体出现缺失，便会对男性的生育能力有重要影响。
缺失怎么来的?
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失。因此，Y染色体微缺失可通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生，也可因遗传导致。
有哪些表现?
要注意的是，大多数Y染色体微缺者，除精子发生异常外，无明显的临床表现。但是根据发病机制，他们有着各自的类别和程度的区分：Y染色体微缺失可划分为AZFa，AZFb及AZFc三个区，这三个区域任何一个发生缺失都会导致不同程度的生精异常。
AZFc区域缺失的发生率最高约占80%，临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生，会自然垂直遗传给男性后代;
AZFa缺失较少见，整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症(SertoliCell Only Syndrome,SCOS)，为绝对的无精子症，同时伴有睾丸缩小等;
还有更少量的AZFb+c及AZFa+b+c缺失类型，如果诊断为AZFa+b+c、AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失，这类缺失很难从精子中找到可用精子。
怎么处理?
AZFa区或AZFb区缺失患者可用睾丸取精术(TESE)取精，但是目前无有效治疗手段，此类患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，而无需进行不必要的药物或手术治，减少精神压力和经济负担。
AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液，因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势，Y染色体微缺失有可能垂直传递给男性后代，因此，最好进行植入前遗传诊断(PGD)，选择女孩来防止Y染色体微缺失传递下去。
男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要，通过检测可以在分子水平明确不育病因，指导临床治疗和科学的生育指导，针对不同的缺失情况给与不同处理方案：
Y染色体微缺失检测项目主要适用于以下6大类人群检测：
1.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;
2.非梗阻性无精子症患者;
3.严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);
4.无精子症患者进行睾丸活检术前;
5.男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前;
6.原因不明的男性不育症患者用药前。
想要了解更多试管婴儿信息的赶紧加妈咪帮专业客服微信咨询吧!
